Il Golia nella ricerca sull’autismo sta per cadere?

Un nuovo studio consolida i risultati che l’autismo ha cause ambientali piuttosto che genetiche

EPOCH TIMES. Articolo di Amy Denney.

Amy Denney è una giornalista sanitaria per The Epoch Times. Amy ha conseguito un master in public affairs reporting presso l’Università dell’Illinois Springfield e ha vinto numerosi premi per il giornalismo investigativo e sanitario. Si occupa del microbioma, dei nuovi trattamenti e del benessere integrativo.

L’autismo sta aumentando a ritmi rapidi e i ricercatori potrebbero cercare nei posti sbagliati la risposta sul perché.

Un’ampia meta-analisi di 25 studi sull’autismo potrebbe spostare l’attenzione della ricerca sulla causa dell’autismo dalla genetica ai fattori scatenanti ambientali. Questo cambiamento potrebbe aprire nuove strade rivoluzionarie per potenziali trattamenti.

La ricerca collega il disturbo ai cambiamenti nel microbioma intestinale, una comunità di microbi che vivono nel colon e sono responsabili della creazione di metaboliti e altri composti cruciali per la nostra salute e benessere.

Molte influenze al di fuori del corpo umano stanno uccidendo questi microbi benefici, che non sono geneticamente parte di noi ma vivono in simbiosi con gli esseri umani. Il nuovo studio, pubblicato il 26 giugno su Nature Neuroscience, ha collegato i disturbi dello spettro autistico (ASD) a una firma microbica distinta che è disbiotica o innaturalmente sbilanciata. Come in un ecosistema, troppe specie problematiche possono distruggere l’ecologia generale o portare a conseguenze problematiche, come troppi di alcuni metaboliti e non abbastanza di altri.

Nel frattempo, i tassi di autismo stanno aumentando a una velocità che sfida il miglioramento delle pratiche di screening e diagnostiche, nonché i modelli genetici. I Centers for Disease Control hanno pubblicato statistiche ad aprile che mostrano che l’ultimo tasso di autismo è stato di 1 su 36 bambini nel 2020, rispetto a 1 su 44 nel 2018 e 1 su 150 nel 2000.

Nel loro insieme, le prove suggeriscono che è tempo di indirizzare le risorse per individuare esattamente ciò che è nel nostro ambiente che sembra “accendere” lo sviluppo dell’autismo, secondo i medici che stanno trattando pazienti con ASD.

“Le malattie genetiche non sono responsabili delle epidemie”, ha detto a The Epoch Times il dottor Arthur Krigsman, uno specialista che tratta i bambini con ASD in tutto il mondo. “C’è qualcosa nell’ambiente che sta innescando un gene che altrimenti sarebbe silenzioso. Non c’è nessun gene responsabile di un’epidemia”.

I nostri geni sono avvolti strettamente in spirali di DNA – molti dei quali non vengono mai utilizzati – simili a progetti che non arrivano mai al produttore. Ma i segnali nel nostro ambiente possono innescare processi epigenetici che attivano l’accensione di alcuni geni o altri di spegnersi, cambiando drasticamente la nostra probabilità di sviluppare determinate malattie o attributi.

La nuova ricerca suggerisce che l’autismo è legato a fattori scatenanti epigenetici, che sono influenzati dal microbioma e modificabili nel corso della nostra vita.

I ricercatori continueranno senza dubbio a cercare di individuare alcuni dei legami genetici con il disturbo neurologico, che viene in gran parte diagnosticato durante l’infanzia. L’autismo è stato collegato a più di 100 geni finora. Ma il puzzle è diventato più complesso con le associazioni ambientaliste che sembrano continuare a crescere. E l’eterogeneità dell’ASD rende impossibile accusare un singolo fattore come causa.

La natura epigenetica dell’autismo

Molti medici ritengono che l’autismo si verifichi quando vengono applicate pressioni ambientali “tossiche” e innescano cambiamenti epigenetici, ha detto a The Epoch Times il dottor Mark Cannon, professore alla Northwestern University.

Le tossicità possono essere biologiche e chimiche, ma anche emotive e sociali, e possono interferire con la fisiologia. Gli esempi includono inquinanti atmosferici, ingredienti alimentari artificiali, glifosato, farmaci, virus e persino stress, che provoca una cascata biochimica di cambiamenti nel corpo. Tutti esercitano influenza cambiando il microbioma.

Questa comunità di trilioni di batteri, virus e funghi è responsabile della scomposizione del cibo in metaboliti, in particolare acidi grassi a catena corta (SCFA) che comunicano informazioni vitali a tutto il corpo per svolgere funzioni digestive, neurologiche e di altro tipo. I ruoli principali di questi insetti intestinali sono il metabolismo, l’assorbimento dei nutrienti e la funzione immunitaria.

I microbiomi sono costantemente in movimento e sta diventando impossibile definire esattamente come appare un microbioma sano perché il nostro mondo industriale ha già alterato il nostro microbioma in modo grave. Stiamo solo imparando come studiarli in dettaglio ora. Detto questo, i modelli stanno emergendo e gli studi stanno offrendo potenti indizi su come le malattie sono legate a determinati modelli di microbioma.

Il Dr. Cannon ha indicato uno studio sull’autismo pubblicato nel 2012 su Microbial Ecology in Health and Disease che ha mostrato la natura epigenetica dell’autismo. Ai ratti sono stati somministrati SCFA da un soggetto con autismo.

I ratti mostravano movimenti motori anormali, comportamento ripetitivo, deficit cognitivi, interazioni sociali alterate e altri tratti comuni nell’autismo. Il tessuto cerebrale dei ratti trattati ha anche mostrato cambiamenti neurochimici – come neuroinfiammazione innata, aumento dello stress ossidativo e deplezione del glutatione – coerenti nei pazienti con ASD.

“Concettualmente, è opinione dell’autore che la fisiopatologia degli ASD possa essere più completamente intesa come simile a condizioni come l’intossicazione da etanolo o il diabete, e le complesse interazioni risultanti tra dieta, genetica, metabolismo, microbioma ospite e comportamento, che sono ben note per esistere in questi disturbi curabili durante tutto il ciclo di vita”, Dr. Derrick F. MacFabe, L’autore dello studio, ha scritto.

Ha suggerito che gli SCFA sono l’innesco del comportamento ASD o ASD. Gli SCFA derivano dalla fermentazione di polisaccaridi non digeribili, come amidi resistenti e fibre alimentari. Tra le loro funzioni fisiologiche, gli SCFA sono importanti per la crescita delle cellule epiteliali intestinali, che protegge la barriera intestinale, e per la regolazione dell’infiammazione.

“Sì, puoi attivare l’autismo”, ha detto il dottor Cannon. “Non posso dirvi quante volte mi sono seduto a una conferenza e ho sentito: ‘Ho sempre pensato che fosse genetico’, quando in realtà i dati non lo hanno mai supportato”.

Disempowerment della genetica

Concentrarsi troppo sulla genetica come causa della malattia può essere un danno per importanti vie di ricerca e trattamento e può scoraggiare le famiglie con bambini autistici. Abbracciare con tutto il cuore la genetica li lascia impotenti, ha detto il dottor Armen Nikogosian a The Epoch Times.

In tal caso, per le persone con autismo e le loro famiglie, l’unica opzione è gestire i sintomi con i farmaci, ha detto.

Il Dr. Nikogosian ha cambiato la sua intera pratica medica nel 2010 dopo che a uno dei suoi figli è stato diagnosticato l’autismo.

“Questo è il messaggio che ho ricevuto. Questo è il messaggio che molti genitori ricevono”, ha detto. “Sono radicati in questa idea che ci sia questa causa genetica coinvolta in questo”.

L’obiettivo del Dr. Nikogosian è quello di aiutare i genitori che vogliono affrontare le cause alla radice del disturbo con un modello più olistico di cura che non si basa sulla gestione farmacologica dei sintomi.

Ha detto che lo sviluppo di altri trattamenti è stagnante a causa dell’ampia negazione che siano coinvolti fattori ambientali.

“C’è assolutamente, positivamente, non c’è dubbio che ci sia un massiccio input dalle esposizioni ambientali”, ha detto il dottor Nikogogian.

Alcune esposizioni che esplora con i pazienti sono esposizioni a metalli pesanti e muffe, infezioni multiple e vaccini. Chiarire, quantificare e comprendere i contributi delle esposizioni ambientali sono importanti, in quanto aprono le porte a nuovi trattamenti.

Alcune influenze ambientali sono note

Il ricercatore sull’autismo James Adams ha affermato che molti fattori di rischio ipotizzati continuano ad essere convalidati dalla ricerca. In un recente studio che ha condotto su una piccola coorte di bambini con autismo, ha scoperto che i temi comuni erano prevalenti in tutta la ricerca.

“Si scopre che le madri di bambini con autismo consumavano meno fibre, meno fibre rispetto alle mamme dei bambini tipici. Questo è importante perché la fibra è un alimento molto importante per alcuni batteri intestinali “, ha detto. “Erediti la maggior parte del tuo microbioma da tua madre.”

Uno studio del 2021 su Frontiers in Immunology ha rilevato che c’è un aumento della produzione di SCFA nelle donne in gravidanza associato allo sviluppo del sistema immunitario fetale. Lo studio ha collegato i bambini allattati al seno con uno sviluppo del microbioma più diversificato e robusto.

Adams ha detto che la sua ricerca e altri studi hanno dimostrato che i bambini nutriti con latte artificiale e quelli con un maggiore uso di antibiotici orali hanno maggiori probabilità di essere diagnosticati con autismo. Il parto precoce è anche un fattore di rischio per l’autismo; l’articolo di Frontiers ha osservato che la nascita prematura tende ad avere un impatto sullo sviluppo del microbioma. I bambini nati vaginalmente hanno anche microbi più diversi e tassi più bassi di malattia rispetto a quelli nati tramite taglio cesareo.

Altri fattori comuni correlati alla gravidanza per l’ASD includono l’obesità materna, il diabete materno e le complicanze associate a traumi, ischemia e ipossia, secondo i dati riportati in Neuron nel 2018.

Uno studio recentemente pubblicato su Psychological and Cognitive Sciences che ha incluso 450 coppie madre-figlio ha osservato che all’età di 2 anni, i bambini le cui mamme avevano sperimentato avversità da bambini avevano alterato i microbiomi. Altri problemi che le mamme possono sperimentare che sembrano avere un impatto sui microbiomi dei loro bambini sono l’uso di antibiotici e le infezioni.

Il percorso tra il microbioma e l’autismo ha ottenuto diversi risultati convalidanti, rendendo difficile negare come fattore causale. In un mondo perfetto, dicono i medici, dovrebbe portare a grandi cambiamenti nelle impostazioni cliniche.

“Vuoi sempre conoscere la causa, perché se conosci la causa, puoi fermare la malattia”, ha detto il dottor Krigsman. “Smetti di cercare un gene che probabilmente non esiste e non sarà trovato. Cerca di trovare la causa, e poi rimediare, rimuovila”.

Perché la causa è importante

Il microbiologo Kiran Krishna ha detto a The Epoch Times che ciò che sembra arrivare è simile alla consapevolezza globale che il fumo sta causando il cancro.

L’industria del tabacco alla fine non è riuscita a fermare il numero di piccoli studi cumulativi che documentavano chiaramente il collegamento. Krishna ha detto che la stessa cosa sta accadendo per quanto riguarda la connessione tra il microbioma e l’autismo, e la nuova meta-analisi è importante perché può aiutare altri ricercatori ad attrarre sovvenzioni e finanziamenti per guardare più intenzionalmente ai microbi e alle loro influenze ambientali.

“Prima di questo, avevamo fumo che indicava che il microbioma era coinvolto nell’autismo, e ora abbiamo il fuoco”, ha detto Rob Knight, direttore del Center for Microbiome Innovation presso l’Università della California-San Diego e coautore dello studio.

C’è ancora un dibattito sul fatto che la malattia stia guidando la disbiosi o viceversa. Uno studio del 2021 pubblicato su Cell ha concluso che le preferenze dietetiche, o il mangiare restrittivo che è comune tra i bambini con autismo, è ciò che causa cambiamenti nel microbioma. “Mettiamo in guardia contro le affermazioni secondo cui il microbioma ha un ruolo trainante nell’ASD”, hanno scritto i ricercatori.

Krishna sospetta che i dati longitudinali del nuovo studio aiuteranno a risolvere eventuali dubbi persistenti sul fatto che il microbioma sia un driver dell’ASD.

“Ci stiamo arrivando perché ci sono così tanti ricercatori a livello globale che sono interessati al microbioma”, ha detto. “Stiamo colpendo quell’onda. Ci sono circa 10.000 articoli pubblicati all’anno sul microbioma. Questo è uno tsunami. Questo documento … mette davvero un timbro che è qui che dobbiamo guardare. “

Mantenere la genetica in prospettiva

Jamie Morton, un autore corrispondente dello studio di Nature, ha detto a The Epoch Times che mentre ci sono grandi dati su come l’ambiente modella il microbioma, la genetica sarà sempre preziosa perché determina come siamo influenzati dalle esposizioni tossiche.

Ha detto che lo studio illustra un cambiamento culturale che guida il matrimonio di ricercatori che tendono a “campeggiare” nelle proprie discipline e ora si stanno unendo per il bene più grande di trovare la causa dell’autismo.

“Questo è stato uno dei punti chiave del nostro documento”, ha detto Morton. “Volevamo sottolineare che quando pensiamo all’autismo e a questi sistemi complessi, è necessario che tutti siano seduti nella stessa stanza. Non è necessario un solo set di dati. Hai bisogno di tutti loro. Hai bisogno di genetica. Hai bisogno di microbioma. Hai bisogno di dieta. Hai bisogno di metaboliti, dati comportamentali, tutto ciò su cui puoi mettere le mani”.